Wstęp

Zespół znany też jako wrodzona synostoza szyjna, charakteryzuje się wrodzonymi zrostami kręgów (najczęściej szyjnych), oraz wieloma wadami wrodzonymi.  Klasyczna triada objawów to:

• skrócona szyja

• ograniczenie ruchomości odcinka szyjnego

• niska linia włosów na karku[1]

Etiologia

W trzecim do ósmego tygodnia ciąży dochodzi do migracji mezenchymalnych somitów i ich segmentacji i różnicowania w kręgosłup. Zaburzenia segmentacji tych somitów w ww. okresie prowadzą do wielu wrodzonych zrostów kręgów.

Zespół ten częściej dotyka kobiety, genu jeszcze nie znaleziono, ale wiadomo, że dziedziczy się Autosomalnie Dominująco (z różną ekspresją u różnych pacjentów).

Klasyfikacja

Feil opisał 3 typy zespołu:

• Typ I – dotyczy większości kręgów odcinka szyjnego i części piersiowego

• Typ II – dotyczy pojedynczych segmentów szyjnych z lub bez współistniejącymi półkręgami.

• Typ III – oprócz szyjnego, zajęte są odcinki piersiowy i lędźwiowy.

Objawy kliniczne[2]

1. skrócenie szyi, przy licznych zrostach kręgów w odcinku szyjnym

2. kręcz ( torticollis), często współistnieje z

3. asymetrią twarzy

4. proksymalne przemieszczenie łopatki – tzw. deformacja Sprengel'a

5. wrodzona skolioza – 60% pacjentów

6. żebro szyjne, zrosty żeber, syndaktylia

7. hemiatrofia kończyny górnej lub dolnej

8. zaburzenia rozwoju serca (koarktacja aorty, przetrwały foramen ovale/przewód tętniczy)

9. zaburzenia rozwoju nerek (nerka podkowiasta, agenezja nerek, wodonercze)

10. upośledzenie słuchu – często (i związane z tym opóźnienie i zaburzenie rozwoju mowy)

Różnicowanie

Przebyte niewykryte złamania kręgów odcinka szyjnego – zrosty kręgów

obustronna deformacja Sprengel'a – też obserwuje się skrócenie szyi.

Obrazowanie

Rtg – może być trudne do oceny – bo szyja krótka i nakłada się potylica i barki. Trzony kręgów mogą być spłaszczone, mogą występować półkręgi. Często występuje wrodzona skolioza oraz spina bifida cervicalis.

CT i/lub MRI powinno być wykonane przy podejrzeniu niestabilności i przed zabiegami na kręgosłupie.

Leczenie

Ze względu na hypermobilność niezrośniętych segmentów kręgosłupa są one podatne zarówno na urazy jak i wcześniejsze zmiany zwyrodnieniowe, zatem dzieci powinny unikać sportów kontaktowych, a przed procedurami intubacji powinno wykonać się rtg czynnościowe w zgięciu i przeproście w celu wykluczenia utajonej niestabilności. Jeśli jest objawowa niestabilność – wykonać operacyjne usztywnienie segmentów, problematyczna jest sytuacja, gdy są hypermobilne lecz bezobjawowe segmenty:-/
Kręcz – leczymy operacyjnie – rozdzielenie lub częściowe wycięcie SCM.
Deformację Sprengel'a – leczyć operacyjnie – scapuloplastyką.

Rokowanie

Główne problemy poza układem ruchu dotyczą serca i nerek i mogą skończyć się zgonem. Niestabilność kręgosłupa może prowadzić do deficytów neurologicznych. W przypadku nieusztywnionych hypermobilnych segmentów może rozwijać się w ich obrębie zwyrodnienie.

Bibliografia